長(zhǎng)寬高都不到20厘米，類似一個(gè)金屬質(zhì)感的小型音箱，科技感強(qiáng)，小巧方正；
3公斤多重，10分鐘至72小時(shí)內(nèi)完成測(cè)序……

2024年9月9日，作為全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)，華大集團(tuán)在25周歲生日到來(lái)之際，向全球發(fā)布最新測(cè)序技術(shù)——CycloneSEQ測(cè)序技術(shù)，兩款小而美、小而優(yōu)，擁有自主產(chǎn)權(quán)的新型基因測(cè)序儀——納米孔測(cè)序儀CycloneSEQ-WT02（以下簡(jiǎn)稱“WT02”，中文名“梧桐”）、CycloneSEQ-WY01(以下簡(jiǎn)稱“WY01”，中文名“五岳”)首次呈現(xiàn)在世人面前。

CycloneSEQ-WT02

CycloneSEQ-WY01

伴隨全讀長(zhǎng)時(shí)代的到來(lái)，生命更加可以測(cè)量。華大在“讀”生命的工具——基因測(cè)序儀領(lǐng)域成為全世界唯一擁有激發(fā)光、自發(fā)光、不發(fā)光三種不同技術(shù)路徑測(cè)序儀的機(jī)構(gòu)，中國(guó)將給全世界更多、更新、更好的選擇。

華大集團(tuán)同時(shí)向全社會(huì)發(fā)布面向臨床的基因檢測(cè)多模態(tài)大模型、面向人人的基因組咨詢平臺(tái)和智能化的疾病防控系統(tǒng)，還正式發(fā)起“探極計(jì)劃”，呼喚全球合作伙伴，共同推動(dòng)極端環(huán)境下的樣本采集、科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)應(yīng)用。

上個(gè)世紀(jì)以來(lái)，世界進(jìn)入大科學(xué)時(shí)代，科研范式發(fā)生深刻變革，一個(gè)個(gè)大科學(xué)計(jì)劃深刻影響世界力量格局。從DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)到生命中心法則，從DNA重組到DNA測(cè)序，20世紀(jì)中葉尤其是人類基因組計(jì)劃實(shí)施20多來(lái)，生命科學(xué)和生物技術(shù)突飛猛進(jìn)。

為了祖國(guó)的榮譽(yù)，為了破解生命密碼，華大于1999年9月9日誕生。懷著強(qiáng)烈的家國(guó)情懷，在汪建、楊煥明、劉斯奇、于軍4位創(chuàng)始人的倡議和帶領(lǐng)下，華大排除萬(wàn)難，牽頭承擔(dān)并圓滿完成大科學(xué)計(jì)劃——人類基因組計(jì)劃1%項(xiàng)目，中國(guó)成為唯一參與人類基因組計(jì)劃的發(fā)展中國(guó)家，被中華世紀(jì)壇青銅甬道永遠(yuǎn)銘刻。

從北京到杭州到深圳，華大誕生25年來(lái)，始終堅(jiān)持大目標(biāo)導(dǎo)向，堅(jiān)持“基因科技造福人類”，堅(jiān)持大平臺(tái)、大資源、大合作、大場(chǎng)景、大數(shù)據(jù)、大科學(xué)、大產(chǎn)業(yè)多管齊下，聚焦生命多組學(xué)，聚焦生命科學(xué)“讀寫(xiě)存”工具的研發(fā)、應(yīng)用，勇于創(chuàng)新，敢于突破，以任務(wù)帶學(xué)科、帶產(chǎn)業(yè)、帶人才，研產(chǎn)學(xué)一體化，成為全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)，中國(guó)也成為繼美國(guó)之后第二個(gè)掌握臨床級(jí)高通量測(cè)序儀的國(guó)家，成為多組學(xué)這個(gè)新的競(jìng)賽場(chǎng)地的重要規(guī)則的制定者之一。

“從激發(fā)光測(cè)序儀到自發(fā)光測(cè)序儀，再到今天公布的不發(fā)光測(cè)序儀，三類機(jī)器，三種不同原理、不同測(cè)序方式結(jié)合在一塊，我們是全世界唯一的一家。在下一個(gè)生命時(shí)代，我們絕對(duì)不能亦步亦趨，要走出一個(gè)新的路子，換一種交通方式。我們要飛起來(lái)，讓'旋風(fēng)'旋起來(lái)，在未來(lái)以大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的生命科學(xué)發(fā)展、生物經(jīng)濟(jì)發(fā)展上走出一條引領(lǐng)世界、支撐世界的發(fā)展道路?！比A大集團(tuán)聯(lián)合創(chuàng)始人、董事長(zhǎng)汪建在發(fā)布會(huì)致辭中表示。

凡是生命，皆為序列。130多億年宇宙史、40多億年地球史、30多億年生命史……自有生命以來(lái)，所有生命都使用一種語(yǔ)言，即都是由A、T、C、G這4種堿基組成。

一部社會(huì)發(fā)展史，就是一部科技進(jìn)步史、一部工具進(jìn)步史。從最初購(gòu)買(mǎi)，到后來(lái)的引進(jìn)、消化吸收、再創(chuàng)新，過(guò)去十多年來(lái)，華大投入上百億資金，聯(lián)合上下游產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)，經(jīng)過(guò)艱苦卓絕的努力，實(shí)現(xiàn)生命科學(xué)讀、寫(xiě)、存工具全貫穿，研制出一系列具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的“大國(guó)重器”：“讀”工具上，覆蓋高中低不同通量，全球最高通量測(cè)序儀DNBSEQ-T20x2的單人全基因組檢測(cè)試劑成本降到100美元以下；“寫(xiě)”工具上，高通量基因合成儀不僅變成現(xiàn)實(shí)，還初步實(shí)現(xiàn)規(guī)?；?、商業(yè)化；“存”工具上，已經(jīng)研制出DNA存儲(chǔ)設(shè)備、生物樣本庫(kù)。在測(cè)序技術(shù)基礎(chǔ)上，華大還實(shí)現(xiàn)時(shí)空組學(xué)技術(shù)突破，分辨率達(dá)到500納米，被譽(yù)為“超廣角百億像素生命照相機(jī)”。共有、共為、共享，堅(jiān)持走工程生物學(xué)道路，華大智造測(cè)序儀已經(jīng)覆蓋70多個(gè)國(guó)家和地區(qū)。

從2015年首款自研高通量基因測(cè)序儀發(fā)布，到如今首款華大納米孔基因測(cè)序儀誕生，自發(fā)光、激發(fā)光、不發(fā)光三種技術(shù)路徑的測(cè)序儀均已問(wèn)世，十年磨一劍，華大已成為國(guó)內(nèi)首個(gè)掌握“短讀長(zhǎng)”及“長(zhǎng)讀長(zhǎng)”測(cè)序工具的機(jī)構(gòu)，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序儀的機(jī)構(gòu)， 真正實(shí)現(xiàn)了“全讀長(zhǎng)”測(cè)序產(chǎn)品的全周期閉環(huán)。

基于全新推出的CycloneSEQ測(cè)序技術(shù)，華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng)、華大集團(tuán)執(zhí)行董事徐訊在發(fā)布會(huì)上正式帶著兩款小巧便攜的“WT02”及“WY01”測(cè)序儀亮相。這兩款測(cè)序儀在核心技術(shù)和關(guān)鍵組件上實(shí)現(xiàn)突破，特別是在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測(cè)序速度、測(cè)序讀長(zhǎng)和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)卓越，彰顯了其在測(cè)序領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。

“有了工具在手，我們?cè)诨A(chǔ)科研、臨床應(yīng)用上不斷取得新的突破。然而隨著不斷探索，我們遇到了到基于DNB的短片段測(cè)序儀仍然無(wú)法解決的問(wèn)題?；蚪M上仍然有8%的‘暗物質(zhì)’區(qū)域無(wú)法檢測(cè)到；許多微生物基因組GC含量異常，常規(guī)測(cè)序無(wú)法完成組裝；現(xiàn)有DNB平臺(tái)面對(duì)復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異造成的遺傳疾病很難解析；也無(wú)法實(shí)現(xiàn)實(shí)時(shí)、快速的測(cè)序，解決ICU里感染的快速檢測(cè)需求。面對(duì)這些挑戰(zhàn)，已有成熟的技術(shù)和產(chǎn)品，提升10%，已經(jīng)是極限。只有打破慣性，尋找提升10倍、甚至100倍的新技術(shù)，也許能夠更容易、更快地解決問(wèn)題?！毙煊嵔榻B道。

WT02是一款中通量的納米孔基因測(cè)序儀，小巧便攜，采用雙芯片架構(gòu)，支持獨(dú)立運(yùn)行，具有靈活的通量選擇。它的優(yōu)勢(shì)可以用三個(gè)詞概括：全覆蓋、快速讀和自由測(cè)。它不僅能夠輕松應(yīng)對(duì)復(fù)雜序列的挑戰(zhàn)，而且單次測(cè)序成本低、無(wú)需湊樣、隨測(cè)隨停，能實(shí)時(shí)輸出測(cè)序結(jié)果。WT02在生命科學(xué)領(lǐng)域有廣泛的應(yīng)用場(chǎng)景，比如，它能快速識(shí)別病原微生物并且快速溯源；準(zhǔn)確完整檢測(cè)復(fù)雜遺傳病幫助更多家庭；獲取基因組圖譜推進(jìn)生物多樣性研究等。

WY01是一臺(tái)高通量納米孔測(cè)序儀，配套高通量高密度芯片，不僅具有超長(zhǎng)讀長(zhǎng)和持久續(xù)測(cè)等性能，更能夠全面覆蓋復(fù)雜基因組序列。它可應(yīng)用于數(shù)據(jù)通量需求更高的應(yīng)用場(chǎng)景，比如大基因組、人基因組重測(cè)序、全長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄組測(cè)序和表觀遺傳學(xué)檢測(cè)等。WY01的出現(xiàn)，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)納米孔測(cè)序領(lǐng)域高通量芯片的空白，多項(xiàng)關(guān)鍵性能處于全球領(lǐng)先的水平，它可加速疾病研究和診斷，促進(jìn)跨學(xué)科研究合作，支持生物多樣性和生態(tài)學(xué)研究。

如果說(shuō)WT02可以被喻為“全公路越野車(chē)”，穩(wěn)定且強(qiáng)悍,能夠在復(fù)雜的樣本中精準(zhǔn)捕捉細(xì)微信息。那么，另外一款納米孔測(cè)序儀WY01更像是一輛全副武裝的工程車(chē)，其獨(dú)特的生產(chǎn)能力令人矚目。這款設(shè)備能夠在短時(shí)間內(nèi)完成更多的任務(wù)，快速而高效地掃描整個(gè)基因組。

在性能參數(shù)方面，兩款納米孔測(cè)序儀的測(cè)序讀長(zhǎng)均覆蓋百bp至Mbp （1Mbp等于10的6次方）級(jí)別的讀長(zhǎng)范圍，可滿足從基礎(chǔ)科研到復(fù)雜疾病研究的廣泛需求；在測(cè)序時(shí)長(zhǎng)與速度上，用戶可根據(jù)實(shí)驗(yàn)需求在10分鐘至72小時(shí)內(nèi)完成測(cè)序，測(cè)序速度為350 - 420 nt/s，每分鐘可以產(chǎn)生10Mb的數(shù)據(jù)，并且可實(shí)時(shí)獲取測(cè)序序列結(jié)果。在測(cè)序準(zhǔn)確率上，單次測(cè)序準(zhǔn)確率為97%。在更深的測(cè)序深度下可實(shí)現(xiàn)99.99%的一致性準(zhǔn)確率。此外，WT02的單芯片孔道蛋白數(shù)高達(dá)4092個(gè)，單芯片實(shí)驗(yàn)室最大通量達(dá)50Gb（1Gb 等于10的9次方）。WT01在此基礎(chǔ)上，單芯片將提供8倍數(shù)量的孔蛋白，將達(dá)到驚人的3萬(wàn)個(gè)蛋白孔，單芯片數(shù)據(jù)產(chǎn)量將提升到8倍。

CycloneSEQ測(cè)序平臺(tái)經(jīng)過(guò)多個(gè)用戶測(cè)試，證實(shí)了其卓越的性能和穩(wěn)定性。該平臺(tái)在感染疾病診斷中能迅速識(shí)別各種病原體，如呼吸道百種病原，同時(shí)也能在遺傳病診斷中精確檢測(cè)復(fù)雜的遺傳變異，如地中海貧血等疾病。

在科研領(lǐng)域，CycloneSEQ已經(jīng)成功完成上千個(gè)物種的單菌組裝圖，并實(shí)現(xiàn)了多個(gè)動(dòng)植物染色體級(jí)別參考基因組圖譜的構(gòu)建，其中包括首次完成鬃獅蜥Z染色體的完整解析，發(fā)現(xiàn)大量的轉(zhuǎn)座單元和頻繁重組區(qū)域，提示了這個(gè)物種潛在的性別決定機(jī)制。

面對(duì)極端GC含量基因組等技術(shù)挑戰(zhàn)，CycloneSEQ也能實(shí)現(xiàn)環(huán)狀基因組的完整組裝。作為深海測(cè)序儀系統(tǒng)之一，它在極端環(huán)境下穩(wěn)定運(yùn)行，并成功地對(duì)水體環(huán)境微生物進(jìn)行了原位鑒定。此外，結(jié)合時(shí)空組學(xué)和細(xì)胞組學(xué)工具等多組學(xué)工具，CycloneSEQ提供了多維基因組分析，為推動(dòng)生命科學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展提供了強(qiáng)大的支持。

今年6月，華大智造獲得華大序風(fēng)納米孔測(cè)序產(chǎn)品的全球市場(chǎng)經(jīng)銷(xiāo)權(quán)，WT02將于即日起開(kāi)放訂購(gòu)，WY01計(jì)劃將于2025年上半年上市。這也意味著，除了DNBSEQ高通量基因測(cè)序儀以外，華大智造將為全球用戶提供包括納米孔測(cè)序儀在內(nèi)的多組學(xué)工具，為生命科學(xué)6D時(shí)代注入澎湃動(dòng)能。

伴隨對(duì)生命認(rèn)識(shí)的加深和工具的進(jìn)步，人類在科技創(chuàng)新的精度上顯著加強(qiáng)，對(duì)生物大分子和基因的研究進(jìn)入精準(zhǔn)調(diào)控階段，從認(rèn)識(shí)生命、改造生命走向合成生命、設(shè)計(jì)生命，一場(chǎng)多組學(xué)革命正在全球范圍掀起，世界正在加速進(jìn)入生物經(jīng)濟(jì)時(shí)代。

欲善其事，先利其器。2015年，歷經(jīng)引進(jìn)、消化吸收、再創(chuàng)新的艱難歷程，中國(guó)首款國(guó)產(chǎn)桌面型高通量基因測(cè)序儀BGISEQ-500問(wèn)世。此后將近十年的時(shí)間里，華大智造構(gòu)筑了覆蓋高中低不同通量的完整產(chǎn)品矩陣，將基于DNBSEQ技術(shù)的“短讀長(zhǎng)”測(cè)序儀帶到了全球70多個(gè)國(guó)家和地區(qū)，測(cè)序設(shè)備新增裝機(jī)市場(chǎng)份額連續(xù)兩年位居國(guó)內(nèi)第一，中國(guó)國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀在生育健康、腫瘤和傳感染疾病防控、慢性病管理等場(chǎng)景，在大人群基因組學(xué)、疾控、海關(guān)、司法、教育、文物、生態(tài)環(huán)境、生物多樣性等領(lǐng)域得到越來(lái)越廣泛的應(yīng)用。作為行業(yè)奠基者、引領(lǐng)者，伴隨技術(shù)帶動(dòng)和外溢效應(yīng)，中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)也得到了長(zhǎng)足發(fā)展。

2024年，隨著代表“長(zhǎng)讀長(zhǎng)”技術(shù)路線的首款納米孔測(cè)序儀正式推出，華大實(shí)現(xiàn)了“全讀長(zhǎng)”測(cè)序產(chǎn)品的閉環(huán)。基于前期積累的全球化網(wǎng)絡(luò)與穩(wěn)定的物流供應(yīng)鏈、完善的售后服務(wù)體系，華大將為用戶帶來(lái)更好的體驗(yàn)。

華大集團(tuán)CEO、執(zhí)行董事尹燁在《生命可測(cè)：SEQ ALL》主旨演講中指出，生命科學(xué)領(lǐng)域也有自己的“光刻機(jī)”，那就是基因測(cè)序儀，而“不能自己造硬件的實(shí)驗(yàn)室，可以是一流，卻往往不是頂尖?！彼貏e提到了行業(yè)有關(guān)“測(cè)序技術(shù)代際關(guān)系”的描述常常存在“誤解”，他認(rèn)為“測(cè)序從不分代，只是技術(shù)路線不同。能解決問(wèn)題的，就是好技術(shù)?！?/span>

尹燁表示：“在過(guò)去的20年間，基因測(cè)序成本下降為千萬(wàn)分之一。短短9年的時(shí)間，我們從‘給世界多一個(gè)選擇’，到如今實(shí)現(xiàn) ‘給世界更好的選擇’。100美元個(gè)人全基因組已經(jīng)由華大團(tuán)隊(duì)率先實(shí)現(xiàn)，而10美元基因組，我們已經(jīng)在路上?！?/span>

伴隨學(xué)科交叉融合的不斷發(fā)展，科學(xué)技術(shù)和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的加速滲透融合，科學(xué)研究也正向極宏觀拓展、向極微觀深入、向極端條件邁進(jìn)、向極綜合交叉發(fā)力，不斷突破人類認(rèn)知邊界。

華大人的“足跡”，也正不斷向極端環(huán)境邁進(jìn)，已經(jīng)延伸到了海拔8848米的珠穆朗瑪峰、10900米深的馬里亞納海溝，以及南北極區(qū)，不同研究團(tuán)隊(duì)持續(xù)進(jìn)行極端環(huán)境下的科學(xué)研究。尹燁在發(fā)表主旨演講時(shí)宣布，華大集團(tuán)正式發(fā)起“探極計(jì)劃”，期待聯(lián)合全球合作伙伴，共同推動(dòng)極端環(huán)境下的樣本采集、科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)應(yīng)用。

CyloneSEQ納米孔測(cè)序儀發(fā)布后，在汪建和華大集團(tuán)執(zhí)行董事、華大智造CEO牟峰的見(jiàn)證下，超過(guò)70家科研及臨床用戶代表與華大生命科學(xué)研究院領(lǐng)域首席科學(xué)家、華大序風(fēng)總經(jīng)理董宇亮，華大智造副總裁 、中國(guó)區(qū)總經(jīng)理彭歡歡共同簽署合作協(xié)議，首批CycloneSEQ用戶達(dá)成簽約合作意向。

隨后，超過(guò)140家科研機(jī)構(gòu)及企業(yè)代表共聚一堂，正式宣布“SEQ ALL聯(lián)盟”成立，該聯(lián)盟旨在構(gòu)建開(kāi)放、透明的應(yīng)用生態(tài)合作組織，基于“全讀長(zhǎng)”測(cè)序平臺(tái)及多組學(xué)工具，凝聚行業(yè)之力，共同推動(dòng)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的制定與完善，提升行業(yè)技術(shù)水平及服務(wù)質(zhì)量，為行業(yè)良性發(fā)展提供標(biāo)桿，共同攀登生命科學(xué)技術(shù)高峰，同時(shí)更廣泛地在衛(wèi)生健康、科研等領(lǐng)域加以應(yīng)用，推動(dòng)“基因科技造福人類”進(jìn)一步變成現(xiàn)實(shí)。

近些年來(lái)，伴隨高通量基因測(cè)序、自動(dòng)化數(shù)據(jù)分析、生物信息分析等技術(shù)的發(fā)展，生命科學(xué)研究越來(lái)越依賴于大數(shù)據(jù)技術(shù)分析，尤其是深度學(xué)習(xí)的人工智能方法。根據(jù)《2023年基因行業(yè)藍(lán)皮書(shū)》分析，基因產(chǎn)業(yè)鏈包括基因測(cè)序、基因合成、基因治療等，從競(jìng)爭(zhēng)力上分析，我國(guó)在測(cè)序儀、生物信息分析、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查等方面處于世界領(lǐng)先水平，但在分子育種、基因治療、基因大數(shù)據(jù)等領(lǐng)域與行業(yè)先進(jìn)水平比還有很大差距。

SEQ ALL勢(shì)必加速推動(dòng)人人基因組時(shí)代的到來(lái)。如何從海量生命數(shù)據(jù)中高效、精準(zhǔn)地解讀生命奧秘，成為行業(yè)關(guān)注的焦點(diǎn)。發(fā)布會(huì)上，華大基因CEO趙立見(jiàn)與研發(fā)團(tuán)隊(duì)提出了“生成式生物智能范式GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)”理念，正式發(fā)布了面向臨床的基因檢測(cè)多模態(tài)大模型GeneT（Genetic Transformer）、面向人人的基因組咨詢平臺(tái)ChatGeneT和智能化的疾病防控系統(tǒng)13311i。趙立見(jiàn)表示，華大以基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，搭載AI算法為核心，從SEQ ALL到GBI ALL，開(kāi)啟生命數(shù)智化新時(shí)代。

近年來(lái)，伴隨美國(guó)、英國(guó)等國(guó)家圍繞生物技術(shù)和生物制造、工程生物學(xué)等出臺(tái)一系列國(guó)家戰(zhàn)略、目標(biāo)和愿景，生命科學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)日趨激烈。

無(wú)盡前沿，無(wú)盡探索。在向生命科學(xué)高峰不斷攀登的征程中，核心工具將繼續(xù)發(fā)揮關(guān)鍵作用。從“給世界多一個(gè)選擇”到“給世界更好的選擇”，華大將進(jìn)一步擁抱多組學(xué)浪潮，持續(xù)推出更靈活、更多元、更完整的生命解碼工具，為解決生老病死、萬(wàn)物生長(zhǎng)、生命起源、意識(shí)起源等終極問(wèn)題持續(xù)提供先進(jìn)“利器”。

面對(duì)人人基因組時(shí)代的呼嘯而至，面對(duì)大數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)下的范式變革，從規(guī)?；街悄芑?，從大隊(duì)列到大人群，從珠峰到深海，從沙“膜”到多年生作物，從生命起源到意識(shí)起源，華大將進(jìn)一步聯(lián)合學(xué)界業(yè)界同仁，以實(shí)際行動(dòng)踐行“基因科技造福人類”的使命和愿景。