人全基因組重測(cè)序

基于全基因組重測(cè)序的人類遺傳學(xué)和群體進(jìn)化學(xué)的研究，能夠快速篩選出基因組范圍內(nèi)的遺傳變異，實(shí)現(xiàn)基因型多樣性分析、遺傳進(jìn)化分析以及致病和易感性基因等的篩選。隨著高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展與普及，全基因組重測(cè)序已成為人類遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體進(jìn)化領(lǐng)域最為迅速而有效的方法之一，可更全面地挖掘基因序列差異和結(jié)構(gòu)變異，包括單堿基突變、插入缺失變異、拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異，在全基因組水平上掃描并檢測(cè)與表型差異、疾病、進(jìn)化等相關(guān)的突變位點(diǎn)，具有重大的科研價(jià)值。

全外顯子測(cè)序

全外顯子測(cè)序 （Whole-exome sequencing，WES）是應(yīng)用頻率最高基因組測(cè)序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，利用序列捕獲技術(shù)可以將其DNA捕獲并且富集。雖然外顯子區(qū)域不到全基因組的2%，但是卻集中了大部分疾病的致病突變位點(diǎn)。相比全基因組測(cè)序，全外顯子測(cè)序更加經(jīng)濟(jì)、高效。外顯子組測(cè)序主要用于識(shí)別和研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的結(jié)構(gòu)變異。結(jié)合大量的公共數(shù)據(jù)庫(kù)提供的外顯子數(shù)據(jù)，有利于更好地解釋所得變異結(jié)構(gòu)之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。華大基因是世界領(lǐng)先的外顯子測(cè)序服務(wù)提供商，已經(jīng)服務(wù)超過16萬(wàn)個(gè)外顯子組。自2010年發(fā)表國(guó)內(nèi)第一家外顯子測(cè)序文章以來，累積收錄文章223篇，其中腫瘤65篇，單病/罕見病類型98篇，復(fù)雜疾病50篇。一作的文章總計(jì)95篇、同時(shí)是一作和通信作者的文章總計(jì)53篇、＞10分以上的文章總計(jì)45篇。

單細(xì)胞測(cè)序

單細(xì)胞測(cè)序可以從DNA、RNA、表觀水平檢測(cè)單個(gè)細(xì)胞的遺傳和變異信息，讓我們更清晰的了解細(xì)胞與細(xì)胞間的差異，以及細(xì)胞間遺傳表達(dá)信息的異質(zhì)性，可以重新定義細(xì)胞類型，發(fā)現(xiàn)罕見稀有細(xì)胞亞型，讓我們能夠深入到細(xì)胞層面進(jìn)行深層次的信息挖掘，讓生物整體系統(tǒng)研究更加清晰化。目前可以實(shí)現(xiàn)從流式細(xì)胞分選到單細(xì)胞分選，以及遺傳信息測(cè)序及分析，涵蓋單管單細(xì)胞研究到高通量單細(xì)胞多層次研究。

免疫組庫(kù)測(cè)序

T/B細(xì)胞是適應(yīng)性免疫系統(tǒng)的兩大細(xì)胞群，細(xì)胞表面受體TCR/BCR存在一塊區(qū)域叫互補(bǔ)決定區(qū)（ComplementaryDetermining Region, CDR），包含CDR1、CDR2、CDR3，其中CDR3最高變，在抗原識(shí)別中起關(guān)鍵作用。華大的免疫組庫(kù)測(cè)序是通過多重PCR和高通量測(cè)序技術(shù)，分析編碼CDR3區(qū)的DNA/RNA序列，獲得機(jī)體的免疫特征，全面評(píng)估免疫系統(tǒng)的多樣性，深入挖掘免疫組庫(kù)與疾病的關(guān)系。

蛋白質(zhì)組學(xué)

蛋白質(zhì)組學(xué)（Proteomics）是后基因組時(shí)代的一門重要學(xué)科，其研究對(duì)象為生物體內(nèi)所有翻譯表達(dá)并執(zhí)行生命功能的蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)之間的相互關(guān)系，以及蛋白質(zhì)與DNA、RNA和代謝產(chǎn)物之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系?；谝合嗌V和串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)用（LC-MS/MS）的高通量高深度蛋白質(zhì)組學(xué)研究可以獲得蛋白質(zhì)表達(dá)譜、蛋白質(zhì)翻譯后修飾、定量差異蛋白表達(dá)譜及蛋白質(zhì)相互作用信息，可應(yīng)用于基因表達(dá)研究、輔助基因注釋和修正、蛋白標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)、功能蛋白和多肽的挖掘、信號(hào)通路和分子機(jī)理機(jī)制研究等。
    依托在基因組和轉(zhuǎn)錄組研究領(lǐng)域取得的眾多成果積累和頂尖儀器平臺(tái)、高端專業(yè)人才，華大在蛋白質(zhì)組學(xué)研究方面具有充分的優(yōu)勢(shì)，也取得了矚目的成就（截止2021年2月，華大質(zhì)譜平臺(tái)在蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)領(lǐng)域發(fā)表240篇研究論文，累計(jì)影響因子達(dá)1120）。

代謝組學(xué)

代謝組學(xué)（Metabolomics）采用LC-MS、GC-MS、NMR技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，獲得代謝物的定性定量信息。通過比較不同組別樣品中代謝物的含量變化，尋找差異代謝物，并探索差異代謝物相關(guān)的代謝通路，廣泛應(yīng)用于生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)、臨床診斷、疾病分型、病理生理機(jī)制、藥效與藥毒性評(píng)估、個(gè)性化治療、環(huán)境暴露等研究。